Feeds:
Wpisy
Komentarze

Posts Tagged ‘wierzbicki’

W zasadzie przy NBIA objawy kliniczne widoczne są od razu po urodzeniu, poprzez badanie MRI głowy, potocznie zwane „rezonansem mózgu”. Dokładnie na środku głowy widać zarys tzw. „tygrysiego oka”, są to gromadzone złogi żelaza. Do szóstego roku życia poza opóźnionym rozwojem i lekkim spięciem nie ma innych objawów. Lekarze na tym etapie zwykle podejrzewają niedotlenienie okołoporodowe, porażenie mózgowe lub autyzm. Rzeczywiście, Bartłomiej stosunkowo późno zaczął chodzić i przynajmniej raz w tygodniu przewrócił się. Zaczął mówić w wieku 3-4 lat. Gdy miał 5 latek w okresie zimowym pojawiła się u niego nietypowa infekcja, która charakteryzowała się typowymi objawami grypy. Została wyleczona antybiotykiem, jednak po pewnym czasie pojawił jej się nasilony nawrót w postaci spięcia twarzy. Wyglądało to dosyć poważnie, Bartuś wylądował wtedy w szpitalu na kilka dni, bo spinąło mu z wielką siłą buzie do środka. Można to sobie wyobrazić jako grymas po cytrynie, tylko nasilony. Było to dla nas niepokojące, jednak po podaniu Relanium w zasadzie od razu mu przeszło. Zaniepokoiło to nas, jednak dalej mieliśmy nadzieję, że może to być zwykła choroba, a nie tak ciężka jaką jest NBIA. Zaczęliśmy samodzielnie szukać chorób do której mniej-więcej pasują objawy. Mieliśmy podejrzenia właśnie do Choroby Hallervordena-Spatza, jednakże wtedy nie wiedzieliśmy, że jest to stara nazwa NBIA. Na ten sam trop wpadł nasz opolski neurolog – dr Wierzbicki. Później potwierdził to polski specjalista tej choroby – dr Kmieć w Centrum Zdrowia Dziecka, ale o tym napiszemy osobno. Przepraszamy, że nie pisaliśmy w marcu. Bartłomiejowi ostatnio nieco się pogorszyło i musieliśmy wzywać naszych kochanych pomocników w celu jego regulacji, która mamy nadzieję, że poprawi stan Bartusia.

Reklamy

Read Full Post »