Feeds:
Wpisy
Komentarze

Lekarze z Tajwańskiego uniwersytetu z pomocą USA odkryli nową metodę leczenia chorób rzadkich jaką jest terapia genowa. Jest to ogromny przełom w leczeniu, ze względu na fakt, że nie jest to forma doraźna, a lecząca. Zasada jest bardzo prosta, wystarczy wstrzyknąć do organizmu brakujące geny, które organizm przyjmie i uzupełni.

Wiąże się to oczywiście z mutacją łańcucha DNA, więc leczenie odbywa się poprzez wprowadzenie do organizmu nieszkodliwego wirusa typu 2, który transferuje gen do sprecyzowanych obszarów mózgowych.

Daje to ogromną nadzieję, że pewnego dnia choroba NBIA będzie właśnie w ten sposób leczona.

Obecnie trwają testy na chorobie AADC, również bardzo ciężkiej. Pełny tekst można znaleźć tutaj.

Nasza wizyta w Radiu Opole

Otrzymaliśmy niezwykle ważną propozycję nagrania materiału odnośnie akcji 1% w przyjaznym Radiu Opole. Redaktor Tomasz Cichoń, który prowadzi program w tzw. prime-time od 12:00 zrealizował krótki materiał o Bartusiu i o chorobie, zachęcając jednocześnie do wpłat.

Jesteśmy bardzo wdzięczni i zapraszamy do przeczytania i przesłuchania materiału, który na stronie umieściła Pani edytor Wanda Kownacka: tutaj.

Pierwsze objawy

W zasadzie przy NBIA objawy kliniczne widoczne są od razu po urodzeniu, poprzez badanie MRI głowy, potocznie zwane „rezonansem mózgu”. Dokładnie na środku głowy widać zarys tzw. „tygrysiego oka”, są to gromadzone złogi żelaza. Do szóstego roku życia poza opóźnionym rozwojem i lekkim spięciem nie ma innych objawów. Lekarze na tym etapie zwykle podejrzewają niedotlenienie okołoporodowe, porażenie mózgowe lub autyzm. Rzeczywiście, Bartłomiej stosunkowo późno zaczął chodzić i przynajmniej raz w tygodniu przewrócił się. Zaczął mówić w wieku 3-4 lat. Gdy miał 5 latek w okresie zimowym pojawiła się u niego nietypowa infekcja, która charakteryzowała się typowymi objawami grypy. Została wyleczona antybiotykiem, jednak po pewnym czasie pojawił jej się nasilony nawrót w postaci spięcia twarzy. Wyglądało to dosyć poważnie, Bartuś wylądował wtedy w szpitalu na kilka dni, bo spinąło mu z wielką siłą buzie do środka. Można to sobie wyobrazić jako grymas po cytrynie, tylko nasilony. Było to dla nas niepokojące, jednak po podaniu Relanium w zasadzie od razu mu przeszło. Zaniepokoiło to nas, jednak dalej mieliśmy nadzieję, że może to być zwykła choroba, a nie tak ciężka jaką jest NBIA. Zaczęliśmy samodzielnie szukać chorób do której mniej-więcej pasują objawy. Mieliśmy podejrzenia właśnie do Choroby Hallervordena-Spatza, jednakże wtedy nie wiedzieliśmy, że jest to stara nazwa NBIA. Na ten sam trop wpadł nasz opolski neurolog – dr Wierzbicki. Później potwierdził to polski specjalista tej choroby – dr Kmieć w Centrum Zdrowia Dziecka, ale o tym napiszemy osobno. Przepraszamy, że nie pisaliśmy w marcu. Bartłomiejowi ostatnio nieco się pogorszyło i musieliśmy wzywać naszych kochanych pomocników w celu jego regulacji, która mamy nadzieję, że poprawi stan Bartusia.

Beztroskie chwile, na zawsze

Ze wzruszeniem i nadzieją wracamy do chwil, gdy Bartłomiej biegał, mówił. Robił wszystko jak normalny chłopiec. Retrospekcja daje nam siłę, nie daje nam zapomnieć, że leczenie jest możliwe, wystarczy głęboko wierzyć… i wynaleźć lek.

Najważniejsze jednak to iść i patrzeć przed siebie, nie zapominając o chwilach co były, z kim były i co nauczyły.

Za oknem sroga zima, więc na pocieszenie letnie, ciepłe zdjęcie.

Wczesna rehabilitacja

Zgodnie stwierdziliśmy z babcią i dziadkiem Bartusia, że powinniśmy naprawić jego drobne problemy poprzez rehabilitację i zapisanie go do przedszkola. Od zawsze wiadomo, że gdy dziecko jest w grupie, to rozwija się lepiej. Stąd dzisiaj, tak mamy zatłoczone żłobki. Wysłaliśmy Bartłomieja do przedszkola przy Caritasie ze względu na podwójną funkcję tej instytucji, która jednocześnie poza pobytem dziennym jest także Centrum Rehabilitacyjnym, więc niezwykle wygodnie było Bartusia rozwijać bez potrzeby przewożenia go i tracenia czasu, który można było przeznaczyć na inne zajęcia. Od tamtej pory Bartłomiej bardzo szybko zaczyna się rozwijać wśród innych chorych dzieci. Ma zajęcia rehabilitacyjne, logopedę, psychologa, wychowawcę i nianię. Bartuś bardzo dobrze wspomina Panią Dorotę, która nawet napisała o nim pracę dyplomową. My dziękujemy jej, za to, że nauczyła Bartłomieja korzystać z toalety, co go bardzo uradowało. Choroba nie daje o sobie znać poza drobnym opóźnieniem w rozwoju.

 

Pracowity chłopiec

Bartłomiej od najmłodszych lat wie, że jego pasją oprócz samochodów jest wszelkiego rodzaju sprzątanie. Jeżeli Bartuś nabrudzi – to sam po sobie zawsze posprząta, a także po innych. Dlatego oczywiście ulubionymi samochodami są śmieciarki, które łączą jego obydwie pasje. W wieku dwóch lat zauważyliśmy, że Bartłomiej ma problemy z mową i czasami (rzadko) zdarza mu się przewrócić. Zaczyna to budzić w nas niepokój, początkowo myśląc, że mamy do czynienia z drobnym dziecięcym porażeniem mózgowym.

Przykro pisać, ale szkoda, że to nie okazała się ta choroba, jeżeli już musiała być jakakolwiek. W zasadzie porównując każdą „typową” chorobę do NBIA to można powiedzieć, że tamte są „lepsze”, nawet autyzm. Nie mniej, Bartłomiej poza tymi niedogodnościami rozwija się prawidłowo. Od najmłodszych lat ulubionym miejscem są: działka, plac przy Seminarium Duchownym i strzelnica.

Początek

Bartłomiej urodził się pierwszego stycznia 2004r. jako pierwszy opolanin. Wielka radość nas ogarnęła. Mój brat był wtedy na domowym sylwestrze ze swoją ówczesną klasą licealną i jak się dowiedział to biegał po całej chatce i krzyczał o drugiej nad ranem, że ma siostrzeńca! Oczami moich Rodziców i brata niesamowite było też zobaczyć go pierwszy raz w TVP Opole, gdzie był pokazywany przez zaledwie krótką chwilę, ale to wystarczyło do wzruszenia i łez.

Bartłomiej od początku swoich narodzin już jest najlepszy. Nie było po nim widać żadnych wad wrodzonych, oraz wszystkie badania wykazały, że jest bardzo zdrowym i silnym chłopcem. Oprócz tego bardzo ładnym, ze względu na piękne długie rzęsy, którymi kusił panie położne. Jako dzidziuś interesowało go wszystko i non-stop chciał jeździć na spacery, by przebywać na świeżym powietrzu.

Nie wykazywał żadnych objawów chorobowych, pomimo, że od urodzenia badanie MRI mogło wykazać złogi żelaza.

I w zasadzie do drugiego roku życia jest szczęśliwym, radosnym chłopcem, małym przytulasem. W 9 miesiącu pojawia się u niego drobny kręcz szyjny (przykurcz) ze względu na noszenie na jedną stronę (i jak się później okazało również przez tajemniczą chorobę o której wtedy nikt nie przypuszczał), który jednak z łatwością daje się skorygować u lekarza. Bartłomieja wtedy wszędzie pełno, gdyż nie mógł usiedzieć w jednym miejscu. Wszędzie gonił na czworaka, ale zawsze, ale to zawsze, gdy była pora obiadowa – to musiał zjeść wszystko i to do końca.